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Novas Rotas para Fibrose Cística – New directions for Cystic Fibrosis

23 de maio de 2011

  Novas rotas para formas graves da Fibrose Cística

Fibrose Cística - Cistic Fibrosis New Directions


A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada por uma mutação no braço longo do cromossoma 7, que é responsável pela codificação da proteína reguladora da condutância transmembrana ou CFTR.
Embora todos os pacientes com FC carregue o gene mutado da FC, os sintomas podem variar muito de paciente para paciente.

Para o diagnóstico de FC é necessário:

  • Pelo menos um achado fenotípico;
  • História familiar positiva; de FC
  • Ou triagem neonatal positiva mais disfunção da CFTR (teste do suor positivo).

Trata-se de uma doença comum na população caucasiana e menos frequente entre negros e asiáticos. Hoje nos EUA 36% dos pacientes têm uma idade superior a 18 anos de idade. Assim, o aumento constante da longevidade na FC se deveu ao desenvolvimento da antibiótico terapia, a possibilidade de reposição de enzimas e a cooperação de vários profissionais de saúde para a causa.

Como os sintomas podem variar muito de paciente para paciente, alguns pacientes podem ter doença pulmonar tão graves que eles podem ir a óbito em torno de 10 anos de idade, enquanto outros podem ter a função pulmonar quase normal com a idade de 35 anos.

Apesar de ser uma doença multi- sistêmica, o envolvimento pulmonar é a causa principal de morbidade e mortalidade na FC.

As regiões do genoma que afetam a severidade da doença genética fibrose cística (FC), a mais frequente doença genética letal que afetam as crianças na América do Norte foram descobertas por um grupo de pesquisadores americanos e canadenses.
Um estudo cujo “abstract” foi apresentado esta semana online, na revista Nature Genetics, está entre os primeiros relatos de varreduras genomicas de um distúrbio por um único gene. O trabalho da América do Norte “FC gene modificador Consortium” identificou quais regiões do genoma são associados com a gravidade da doença de pulmão em quase 3.500 pacientes com FC.

Estudos de associação ampla de genoma, ou na sigla em inglês “GWAS”, como são chamados, permitiram o exame simultâneo de centenas de milhares de variantes genéticas. O Consórcio analisou ​​570.725 variantes entre os cromossomos de 3.467 pacientes com FC e descobriu que as variações em uma pequena região tanto do cromossomo 11, quanto uma outra pequena região do cromossomo 20 que foram associadas com a gravidade da doença pulmonar de um paciente.

Os membros do consórcio estão agora tentando entender como as variações nessas regiões afeta a progressão da doença.

Segundo o Dr. Marcos Nascimento, editor Médico da PULMAOSA, este trabalho abre uma enorme perspectiva para que a terapia genética se converta em realidade clínica e pode resultar em novos fármacos que possibilitarão uma sobrevida ainda melhor e maior para os pacientes portadores de Fibrose Cística.

Clique e acesse o “Abstract” do trabalho publicado na Nature Genetics

FONTES:

PULMAOSANEWS – PULMAO SA – Sua Atmosfera, Sua Vida!

Nature Genetics
ENGLISH

  New directions for Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis (CF) is a genetic disease caused by a mutation in the long arm of chromosome 7, which is responsible for encoding the protein transmembrane conductance regulator or CFTR.
Although all patients with CF carry the mutated gene of CF, the symptoms can vary widely from patient to patient.

For CF diagnosis it is necessary:

  • At least one phenotypic finding;
  • Positive family history of CF;
  • Or more positive newborn screening CFTR dysfunction (sweat test positive).

This is a common disease in the Caucasian population and less common among blacks and Asians. Today in USA  36% of patients are aged over 18 years of age. Thus, the steady increase in longevity in CF was due to the development of antibiotic therapy, the possibility of enzyme replacement and cooperation of  the health professionals for the cause.
Because symptoms can vary greatly from patient to patient, some patients may have pulmonary disease so severe that they can go to death around 10 years old, while others may have near normal lung function at 35 years old.
Despite being a multi-systemic disease, pulmonary involvement is the leading cause of morbidity and mortality in CF.
 

New Links to Worsening of Cystic Fibrosis:

The regions of the genome that affect the severity of the genetic disease cystic fibrosis (CF), the most common lethal genetic disease affecting children in North America was discovered by a group of American and Canadian researchers.
A study with the “abstract” was presented this week online in Nature Genetics, is among the first reports of genomic scans of a single gene disorder. The work of the North American Consortium CF modifier gene identified which regions of the genome are associated with severity of lung disease in nearly 3,500 patients with CF.
Studies of genome wide association, or its acronym “GWAS,” as they are called, have enabled the simultaneous examination of hundreds of thousands of genetic variants.

The Consortium reviewed 570,725 variants among 3467 chromosomes of CF patients and found that variations in a small region of chromosome 11 , as another small region of chromosome 20 that were associated with severity of lung disease in a patient.

Consortium members are now trying to understand how variations in these regions affects the progression of the disease.

According to Dr. Marcos Nascimento, Medical editor of PULMAOSA, this work opens up a huge prospect for gene therapy becomes a clinical reality and may lead to new drugs that will enable an even better and greater survival for patients with CF.

Click here to go to the “Abstract” of the paper published in Nature Genetics

SOURCES:
PULMAOSANEWS – LUNGS – Your atmosphere, Your Life!
Nature Genetics

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